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智力障碍

就诊科室：内科中医科

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智力障碍染色体微阵列检出率方法？

智力障碍染色体微阵列常见分析方法有染色体拷贝数变异分析、单亲二倍体分析、杂合性缺失分析、全基因组扫描分析、目标区域分析等。1.染色体拷贝数变异分析：检测染色体片段的缺失或重复，确定拷贝数异常情况。2.单亲二倍体分析：判断是否存在两条染色体均来自同一亲本的情况。3.杂合性缺失分析：识别染色体区域杂合性丧失的现象。4.全基因组扫描分析：全面检测全基因组范围内的染色体异常。5.目标区域分析：聚焦特定已知与智力障碍相关的染色体区域进行深入分析。检测前需详细了解家族遗传史等信息，采集样本要规范，避免污染。检测结果解读需结合临床症状，因为可能存在意义未明的变异。同时，该技术并非能检测出所有导致智力障碍的病因，不能完全替代其他诊断方法，必要时需进一步检查。

黄世昌副主任医师北京大学第一医院

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