备孕注意事项 6类遗传病夫妻不宜生育

备孕注意事项 6类遗传病夫妻不宜生育 - 健康23网

发布时间：2022-10-16

常染色体显性遗传

如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征，视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症，先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族种，每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。

连锁显性遗传

犹豫患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中妇女多与男性。妇女患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因为可生育男孩，限制女胎。

多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。

染色体病

先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故不宜生育。

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

连锁性隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A、血友病B核进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常妇女结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若妇女携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子又50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。（图片来源：东方IC）

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咳嗽之源：肺与气管分辨小妙招？

1月28日，前段时间我的诊室来了一位咳嗽的患者，男性42岁，患者刚开始出现了轻微的咳嗽，并没有在意，但是过了两天咳嗽的症状越来越严重，还伴有呼吸不畅的症状，这时候有些紧张，便到医院做了检查，我给患者做了血液分析检查以及影像学检查，判断是出现了肺炎，当时患者有些疑惑，询问我怎样可以分辨是肺部疾病还是气管疾病，我耐心的给患者做了讲解。 1、临床症状：肺部疾病引起的咳嗽会伴有胸闷、胸痛、咳嗽、咳痰等症状，气管疾病引起的咳嗽，可能会引起喘息、咳嗽等症状。 2、查体检查：需要使用听诊器观察患者的肺部，如果出现了肺部有异常声音，可能是肺部疾病导致的咳，气管疾病一般不会导致肺部有异常声音。 3、相关检查：可以配合医生做肺部CT检查或者气管镜检查，如果有肺部疾病，在CT检查期间会呈现为阴影，气管疾病在气管镜检查期间会导致气管结构和颜色异常。我告诉这位患者，在检查期间避免过度紧张，气管镜检查期间要掌握好正确方法。我还给他介绍了出现咳嗽之后我们可以通过生活调整、饮食改善、药物治疗等方式进行恢复，能够帮助咳嗽好转。 1、生活调整：生活当中要保持室内空气湿润，可以放上加湿器，然后减少接触动物的皮毛或者花粉等，容易引起刺激的物质。 2、饮食改善：平时要多喝些温水，也能吃些水果和蔬菜，但是应该做到戒烟戒酒以及避免吃辛辣刺激食物，对于咳嗽恢复会有帮助。 3、药物治疗：如果患者咳嗽状况有些严重，需要遵医嘱使用止咳祛痰的药物，比如盐酸氨溴索口服溶液，止咳祛痰糖浆，复方甘草片等，能够帮助咳嗽恢复。当出现咳嗽症状以后，需要避免在污染的环境中，要尽早的做治疗，对病情的恢复有促进作用。

张先慧主治医师中医内分泌科北京中医药大学东直门医院

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2024-04-25

眼轴26.5怎么回事，怎么办

眼轴26.5mm属于眼轴长，眼轴长可能是年龄增长、用眼姿势不正确、近视、角膜炎、先天性眼球发育不良等原因引起，需及时就医，根据不同病因治疗。 1、年龄增长：随着年龄的增长，眼球的组织会发生一定程度的生理性变化，其中包括眼轴的延长。这种情况在老年人中较为常见。一般不需要进行处理。 2、用眼姿势不正确：长时间保持不正确的用眼姿势，会导致眼部肌肉过度紧张，眼压增加，进而可能引起眼轴的改变。平时应该避免不正确的用眼姿势。 3、近视：是指眼轴相对较长，导致光线在视网膜前聚焦，造成远处物体模糊。眼轴长与近视有一定的相关性，通常眼轴越长，近视的程度可能越高。可以通过佩戴眼镜的方法进行改善。 4、角膜炎：是角膜组织的炎症，可能由感染、损伤或其他原因引起，角膜炎可以导致眼球形状的改变，包括眼轴的变化。可以在医生的指导下外用盐酸左氧氟沙星滴眼液等药物进行缓解. 5、先天性眼球发育不良：在一些个体中，眼球的发育可能存在异常，其中包括眼轴的异常，这种情况通常是由基因突变或胎儿期发育问题引起的。可以通过眼球矫正手术进行治疗。

黑芝麻属于芝麻属一年生直立草本植物，吃黑芝麻通常1个月~3个月皮肤会变好，但是需要在医生的指导下吃。平时要观察自身情况，如果有不舒服的症状，需要及时到医院就诊检查，明确病因后进行针对性的治疗。黑芝麻中含有比较丰富的蛋白质、维生素等营养物质，适量吃可以促进体内毒素排出，并且具有滋润皮肤的功效。如果皮肤状态比较好，通常吃1个月就可以见到效果，如果皮肤状态比较差，并且比较干燥，可能需要吃3个月才可以见到效果。因为上述食物中油脂含量较多，所以平时避免吃太多。在日常生活中，建议保持饮食的多样化，避免长期大量吃单一食物，可以适当多吃些新鲜的水果蔬菜。可以结合身体情况，适当参加户外运动，有助于促进身体的新陈代谢，加快毒素排出。

正常的鞋子重量通常在三百克左右，鞋子一斤重是比较沉的，鞋子一斤重如果短时间穿，通常不会对脚有伤害，如果长时间穿，可能会对脚有伤害，需要根据具体情况综合分析。平时要密切观察身体，如果出现不适症状，及时到医院就诊检查，明确病因后进行针对性的治疗。 1、可能没有伤害的情况：如果鞋子重量在一斤左右，并且松紧适宜穿着比较舒适，平时偶尔穿，一般不会对脚部造成影响。 2、可能有伤害的情况：如果经常穿上述鞋子，容易导致脚部疲劳，并且可能会对脚踝部位造成磨损，出现局部酸痛、出血等症状，此时会对脚造成伤害。平时建议穿纯棉、透气的鞋子，避免太重。在日常生活中，要保持充分的休息，并且要注意劳逸结合。平时也要结合身体情况，适当参加户外运动，不建议过量运动。

咪喹莫特属于一种小分子的免疫调节剂，擦了该药物后第二天通常需要洗掉，否则可能会影响到药物的治疗效果。平时也要密切观察身体状况，如果有不舒服的情况，要及时到正规医院就诊，通过检查明确病因后进行治疗。咪喹莫特具有激活体内免疫系统的功效，并且可以起到抗病毒以及调节免疫的作用，通常用于治疗外生殖器以及肛周的尖锐湿疣。在使用药物后，第二天需要洗掉然后重新使用药物，可以更好的发挥药物的治疗效果，并且可以防止局部滋生细菌，有利于疾病的恢复。在使用药物期间，要养成良好的个人卫生习惯，并且要勤更换内裤。平时可以结合身体情况，适当增加户外运动，有助于增强身体的抵抗力，但是要避免剧烈运动，以免对身体健康造成影响。

王爱平主任医师皮肤科北京大学第一医院

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2024-04-25